سندرم آنجلمن چیست؟ + عوارض جانبی سندرم آنجلمن چیست؟ + معرفی و بررسی علائم و نشانه های آن

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال شروع شود.

---

فهرست مطالب

• سندرم آنجلمن چیست؟
• علائم و نشانه های سندرم آنجلمن چیست؟
• علت بیماری سندروم آنجلمن چیست؟
• عوارض سندرم آنجلمن چیست؟
• تشخیص سندرم آنجلمن چگونه است؟
• عوارض جانبی سندروم آنجلمن چیست؟
• معرفی روش های درمان سندرم آنجلمن
• سخن پایانی و سوالات متداول

---

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از نشانه های سندرم آنجلمن میتوان به تاخیر در رشد، مشکلات گفتاری و تعادلی، عقب ماندگی ذهنی و گاهی تشنج اشاره کرد.اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی مانند صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله مراحل دندان در آوردن نوزاد را بخوانید. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

کودکان مبتلا به بیماری سندرم آنجلمن از حدود 6 تا 12 ماهگی تاخیر در رشد آن ها شروع می شود. از اولین علامت های تشخیصی ابتلا به سندرم آنجلمن تاخیر در رشد کودکان است. نشانه دیگر این سندرم نیز تشنج است که در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می شود.

سندرم آنجلمن نوعی بیماری عصبی نادر است که تقریباً در هر پانزده هزار نفر یک نفر را مبتلا می کند. درصد ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن درمردان و زنان به یک میزان است. عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد.

علائم و نشانه های سندرم آنجلمن چیست؟

علائم سندرم آنجلمن معمولاً شامل موارد زیر می شود:

• ناتوانی ذهنی
• لبخند و خندیدن مکرر
• شخصیتی شاد و پر انرژی
• مشکل گفتار یا به ندرت صحبت کردن کودک
• مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
• راه رفتن دشوار یا عدم تعادل در حین جابه جایی
• تاخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن 6 تا 12 ماهگی

همچنین افراد مبتلا به سندرم آنجل من ممکن است ویژگی های زیر را نیز داشته باشند:

• بلع معکوس
• مشکلات خواب
• روشن بودن مو، پوست و چشم
• سختی حرکت کردن و تکان دادن اعضای بدن
• اندازه کوچک سر یا صاف بودن قسمت پشت سر
• تشنج، معمولاً تشنج ها در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می شود.
• رفتارهای غیر عادی مثل تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن

علت بیماری سندروم آنجلمن چیست؟

هنگامی که جنین در شکم مادر شکل میگیرد یکی از ژن ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت میکند و سلول ها از هر دو نسخه ژن استفاده میکنند ولی در مواردی نادر ممکن است فقط یکی از نسخه ها فعال شود. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله علاقه‌مند کردن کودکان به خوراک سالم را بخوانید. بسیاری از ویژگیهای بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE3A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است. در سندرم آنجلمن در مناطق خاصی از مغز ، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال میباشد.

در اغلب موارد زمانی بروز می نماید که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری از دست رفته (حذف) و یا آسیب دیده باشد. همچنین این بیماری زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.

عوارض سندرم آنجلمن چیست؟

کودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی می روند

• اختلالات تغذیه ای: سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند. این مشکل می تواند در بزرگسالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسیدها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.

• بیش فعالی کودکان: كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می تواند حواسشان پرت شود.
• اختلالات خواب: اختلالات خواب و کم خوابی یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به سندرم آنجلمن است که باعث می شود بیش تر از 4 تا 5 ساعت در شبانه روز نخوابند. با وجود اینکه با افزایش سن این اختلالات خواب بهبود پیدا می کند ولی مصرف دارو و حتی رفتاردرمانی نیز به بهبود این مشکل کمک می کند.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): برخی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.
• چاقی:کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

تشخیص سندرم آنجلمن چگونه است؟

تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری از طریق آزمایش خون خواهد بوداگر فرزند شما تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد، پزشک کودک شما ممکن است تشخیص سندرم آنجلمن دهد. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله علائم تشنج در نوزادان را بخوانید.

همچنین در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد:

• نقص کروموزمی: CMA که به آن آزمایش ریزآرایی کروموزومی نیز گفته می شود نشان می دهد که آیا فرد به نقص کروموزومی مبتلا هست یا خیر.
• الگوی DNA والدین: این تست، که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود ، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می دهد .
• جهش ژنی: به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است اتفاق بیفتد زمانی که کپی مادر از ژن UBE3A فعال است، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

عوارض جانبی سندروم آنجلمن چیست؟

هر بیماری ژنتیکی می تواند یک سری عوارض دیگری نیز با خود به همراه داشته باشد و سندروم آنجلمن نیز از این قاعده مستثنی نمی باشد و می تواند عوارضی را برای کودک و والدین ایجاد کند. در ادامه تمامی آن چه که باید در رابطه با عوارض این بیماری ژنتیکی بدانید برایتان بیان می کنیم.

تغذیه نامناسب

یکی از اولین مشکلاتی که والدین متوجه آن می شوند این است که کودکشان دچار مشکلات تغذیه ای می شود و دیگر مانند قبل نمی تواند غذا بخورد و این مشکل بابت عدم هماهنگی مکیدن و بلعیدن رخ می دهد. معمولا اگر سریعا به یک پزشک مراجعه کنید می توانید این عارضه را به حداقل برسانید زیرا پزشک برنامه غذایی مناسبی به شما می دهد تا با استفاده از آن بتوانید وزن کودک را به میزان نرمال برسانید.

بیش فعالی

از دیگر عوارض سندرم آنجلمن بیش فعالی کودکان می باشد. این کودکان معمولا فاصله ای بین کار های خود قرار نمی دهند و به محض این که یک فعالیت را انجام دادند به سراغ دیگری می روند و خسته نخواهند شد. کودکانی که دچار این مشکل هستند معمولا دست یا وسایل بازی خود را به دهان می برند و با آن مشغول می شوند. جالب است بدانید که این مشکل با گذر زمان کاهش می یابد و نیازی به استفاده از داروهای درمان کننده نمی باشد و بهتر است نوزاد خود را به خوردن دارو عادت ندهید.

چاقی و اضافه وزن

یکی دیگر از عارضه های این بیماری چاقی می باشد. کودکانی که در سنین بالا تر قرار می گیرند حرکت کم تری دارند و دوست دارند دائما چیزی بخورند و این کار می تواند منجر به چاقی و اضافه وزن کودک شده و در نتیجه مشکلاتی را برایش ایجاد خواهد کرد.

اختلال در خواب

کودکانی که به بیماری ژنتیکی آنجلمن دچار می شوند الگو های خواب غیر منظمی پیدا می کنند و این مشکل می تواند بر سرعت رشد آن ها تاثیرات منفی بگذارد. در واقع این کودکان مبتلا به بیش فعالی هم می شوند و همین مورد می تواند نیاز آن ها را به خواب کم و کم تر کند و در نتیجه رشد کودک مختل خواهد شد. در این دوران پزشک به شما کمک بسیار زیادی می کند و شما می توانید با استفاده از داروهایی که پزشک برای کودک می نویسد خواب او را کنترل کنید.

انحنای ستون فقرات

برخی از کودکانی که دچار سندرم آنجلمن می شوند دچار انحنای ستون فقرات با نام علمی اسکولیوز می شوند. این اختلال در اثر انحنای بیش از حد ستون فقرات ایجاد می شود و می تواند شکل بدنی فرد را تحت تاثیر قرار داده و اعتماد به نفس او را از بین ببرد.

معرفی روش های درمان سندرم آنجلمن

متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن های خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد. . البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است.

با وجود این محدودیت ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست.یک تیم متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالا با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان علائم و نشانه های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی: برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی، فیزیوتراپی می تواند مشکل را شناسایی کرده و یک برنامه ورزشی متناسب را معرفی کند که به عنوان مثال می تواند مهارت های حرکتی، قدرت، استقامت و تعادل را بهبود بخشد.
• ارتباط درمانی: که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد

• درمان رفتاری: برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد از داروهایی مانند Risperdal (risperidone) ممکن است برای مدیریت رفتارهای بیش فعالانه و ضد اجتماعی استفاده شود.
• جراحی: در موارد شدید اسکولیوز یعنی جایی که ستون فقرات بطور قابل توجهی خمیده است و احتمال آسیب رساندن به اندام ها را دارد یا باعث درد قابل توجهی می شود، ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.

سخن پایانی

شما در این مقاله با سندرم آنجلمن آشنا شدید.همچنین از علائم و درمان آن آگاه شدید.اگر سوال یا نظری دارید آن را در کامنت مطرح کنید تا در اسرع وقت توسط ما جواب داده شود.

سوالات متداول